前列腺癌26基因檢測

前列腺癌是泌尿男性生殖系統(tǒng)最常見的惡性腫瘤之一。

2021 年 2 月 WHO 國際癌癥研究機(jī)構(gòu)發(fā)表的全球癌癥統(tǒng)計報告 2020 年版顯示，2020 年全球新發(fā)前列腺癌 1414259 例，占全身惡性腫瘤的 7.3%，發(fā)病率僅次于乳腺癌和肺癌，位于第 3 位；前列腺癌死亡病例 375304 例，占全身惡性腫瘤的 3.8%，死亡率位居第 8 位。2019 年 1 月國家癌癥中心公布了 2015 年我國惡性腫瘤最新發(fā)病率和死亡率情況，其中前列腺癌新發(fā)病例 7.2 萬，發(fā)病率為 10.23/10 萬，位居男性惡性腫瘤的第 6 位；死亡 3.1 萬，死亡率為 4.36/10 萬，位居男性惡性腫瘤的第 10 位。

早期的前列腺癌大多沒有癥狀。往往是在例行健康檢查發(fā)現(xiàn)PSA值升高，進(jìn)一步追查才發(fā)現(xiàn)。然而有時前列腺癌也會引起癥狀，而且和良性前列腺增生癥的癥狀很類似，包括頻尿、夜間多尿、排尿困難、尿流細(xì)小、血尿、排尿痛等。

前列腺癌26基因檢測產(chǎn)品采用高通量測序技術(shù)，檢測與前列腺癌發(fā)生高度相關(guān)的26個基因，包含NCCN推薦的BRCA1、BRCA2、MLH1、MSH2、PMS2、MSH6、ATM、CHEK2、TP53等基因。檢測的突變類型包含單堿基替換(SNV)、小片段插入缺失(Indel)、拷貝數(shù)變異(CNV)和部分基因融合(Fusion)。

前列腺癌靶向藥物：

檢測意義：

1. 提供遺傳咨詢

有以下家族史者考慮基因檢測：

①有兄弟、父親或其他家族成員在60歲前診斷為前列腺癌或因前列腺癌死亡；

②在同系家屬中具有3名及以上包括膽管癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌、卵巢癌、結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌、胃癌、腎癌、黑色素瘤、小腸癌及尿路上皮癌的患者，特別是其確診年齡≤50歲；

③患者個人有男性乳腺癌或胰腺癌病史；

④已知家族攜帶相關(guān)胚系致病基因突變。

2. 制定治療決策

對于所有mCRPC患者，推薦進(jìn)行至少包含HRR基因胚系及體系變異的檢測，并可以考慮行微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（microsatellite instability，MSI）和DNA錯配修復(fù)缺陷（DNA mismatch repair deficiency，dMMR）檢測。