腎癌20基因檢測

腎癌是泌尿系統(tǒng)常見的惡性腫瘤之一，在我國發(fā)病率逐年上升，僅次于前列腺癌和膀胱癌。腎癌由于早期癥狀隱匿，約1/4～1/3的患者在初診時即為晚期。晚期腎癌的五年生存率僅為10%~20%，而早期腎癌預后良好，5年生存率可達90%以上。

因此，如何早期發(fā)現(xiàn)，如何精準治療，是提高腎癌患者生存率的關(guān)鍵。根據(jù)是否具有家族遺傳性特點，可以把腎癌分為遺傳性腎癌和散發(fā)性腎癌。

慧登生物腎癌20基因檢測，采用高通量測序技術(shù)，檢測與腎癌發(fā)生高度相關(guān)的20個基因，包含NCCN推薦的VHL、PBRM1、SETD2、BAP1、部分mTOR通路相關(guān)基因、TP53、MET等基因。檢測的突變類型包含單堿基替換(SNV)、小片段插入缺失(Indel)、拷貝數(shù)變異(CNV)和部分基因融合(Fusion)。

檢測基因列表：

腎癌靶向藥物信息：

檢測的意義：

1、幫助腎癌的臨床診斷：

①部分腎癌無法通過常用的HE染色與免疫組化確定病理類型，如Xp11.2易位/TFE3基因融合腎細胞癌的組織學表型缺乏典型特征，需要進行熒光原位雜交（FISH）或TFE融合基因檢測以明確診斷；

②遺傳性腎癌與散發(fā)性腎癌的區(qū)分。

2、 療效預測：

尤其是DDR通路相關(guān)基因檢測，可預測免疫治療療效。

3、預后評估：

BAP1、PBRM1、TP53在使用一線TKI治療的晚期腎癌患者中有獨立預測價值；MSKCC基因模型對晚期腎癌患者的總生存期（OS）和無進展生存期（PFS）做出了更為精確的預測。

適用人群：

1、一線治療后進展的晚期腎透明細胞癌、晚期腎非透明細胞癌、符合遺傳性腎癌篩查標準以及特殊臨床病理的腎癌患者；

2、一線治療后進展的晚期 ccRCC：基因檢測可評估患者對靶向藥物的敏感性，進而輔助二線和后線治療的藥物決策；

3、nccRCC：基因檢測有助于選擇適宜的一線治療藥物；

4、符合超進展相關(guān)風險但需要進行免疫治療的患者。