80%遺傳病患兒，父母無癥狀，為什么？

一對健康夫妻，從不抽煙喝酒，生活規(guī)律，家族也從未聽說有遺傳病……卻在孩子出生后被告知孩子會患病，這是為什么呢？

因為，我們每個人都可能是“隱形致病基因”的攜帶者！

1、什么是單基因遺傳��？

所謂單基因遺傳病，是指受一對等位基因調(diào)控的遺傳病。遺傳性耳聾、脊髓性肌肉萎縮癥、地中海貧血、苯丙酮尿癥、血友病等都是常見的單基因遺傳病。

2、如何預(yù)防單基因遺傳��？

其實，單基因遺傳病可以通過攜帶者篩查有效預(yù)防，攜帶者篩查就是對看似健康但攜帶有隱性致病基因的父母進行檢查。

單基因遺傳病的發(fā)生是有規(guī)律的，隱性單基因病主要有兩種遺傳模式，常染色體隱性遺傳和X連鎖隱性遺傳。如果夫妻雙方檢測出攜帶有同一種常染色體隱性遺傳病的致病基因，則孩子有25%的概率是患兒；如果母親是X連鎖遺傳病的攜帶者，則男性后代有50%的概率是患兒，如果夫妻雙方可以在備孕期或孕早期通過攜帶者篩查來排查致病性基因突變，就可以有效避免生育相關(guān)遺傳病患兒的風(fēng)險。

健康父母也要做攜帶者篩查！

3、攜帶者篩查和無創(chuàng)DNA檢測有區(qū)別嗎？

攜帶者篩查≠無創(chuàng)DNA檢測！

無創(chuàng)DNA：查胎兒的染色體，檢測胎兒是否患唐氏綜合癥等染色體疾��；攜帶者篩查：查父母的基因，看是否攜帶單基因遺傳病的致病基因，使得下一代有患病風(fēng)險。

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